导读宝宝出生后家长除了关心宝宝的健康外其次就是性别了对于绝大多数宝宝来说想要知道是男孩还是女孩看看他们的外生殖器就行但是有一些宝宝他们的性别戴了“面具”病例回顾....

宝宝出生后

家长除了关心宝宝的健康外

其次就是性别了

对于绝大多数宝宝来说

想要知道是男孩还是女孩

看看他们的外生殖器就行

但是有一些宝宝

他们的性别戴了“面具”

病例回顾

来自河北邯郸的乐乐，10个月，出生时因外阴异常，当地医院诊断为“尿道下裂”。医生告诉家长，需要到更专业的儿童医院进一步明确诊断治疗。

经过多方打探，前来我院泌尿外科门诊就诊，周云主任查体后发现患儿阴茎发育小，阴囊发育差，右侧未触及睾丸，左侧可触及类睾丸样组织，尿道开口非常低，多年的临床诊疗经验告诉她，孩子的病并非尿道下裂这么单纯，她建议家长让孩子住院进一步检查明确诊断。

住院后，经腹腔镜探查提示：腹腔内同时存在两套性腺组织，可见子宫、阴道。染色体显示：45，X（84%）/46，XY（16%）嵌合体。通过检查证实了周云主任的猜测，患儿诊断为“混合性腺发育不良”。

经内分泌遗传代谢科会诊评估患儿下丘脑—垂体—性线轴功能，评估提示睾丸间质功能正常。周云主任带领多学科诊疗团队为患儿制定了个性化的手术方案，反复多次向家属交代其中利弊。最终，结合家长的意愿，通过医学伦理委员会审批和第三方机构公证，为患儿选择了合适的性别，完成了手术治疗，现已顺利出院。

性别发育异常（DSD）

混合性腺发育不良属于性别发育异常（DSD）的一种类型。那么，什么是性别发育异常呢？

性别发育异常（DSD)是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配，DSD是一种非常复杂的疾病，包含一系列先天的代谢异常和畸形，主要表现为外生殖器的异常。

性别发育异常（DSD）的分型

一、染色体性别异常

（1）先天性睾丸发育不全症

（2）XX男性

（3）先天性卵巢发育不全

（4）混合性腺发育不全

（5）真DSD

二、性腺性别异常

（1）纯性腺发育不全

（2）无睾丸综合征

三、表型性别异常

（1）XX DSD

（2）XY DSD

性别发育异常（DSD）的特征

若新生儿体格检查有如下情况，考虑可能存在DSD：

有严重尿道下裂合并阴囊分裂；有单侧或双侧隐睾合并尿道下裂；双侧不可触及睾丸的足月男婴；任何程度的阴蒂肥大，且无可触及的性腺；外阴只有一个开口；性别不确定；模糊的外生殖器。

专家提醒

河北省儿童医院泌尿外科周云主任提醒广大家长：如果宝宝出生后发现外阴异常，需及时到儿童医院就诊，早期明确诊断，早期治疗对孩子的生理及心理健康很重要。在恰当的时期，干预决定性别，减少心理伤害，提高生活质量，使患儿能更好地适应社会。

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活动招募

近期，河北省儿童医院正在开展一项省重点研发计划项目，即河北省儿童性发育异常疾病（DSD）精准诊疗和规范化随访策略的建立。

该项目将对我省性腺发育异常的患儿开展大规模的队列研究；了解疾病自然病程、临床基线数据和流行病学数据，开展精准诊疗、规范化随访和病因研究。早期精准诊断、规范化治疗和随访有助于改善患儿的生活质量，减轻患儿及家庭的心理负担，明确病因有助于指导家庭的再次生育。

我院具有强大的多学科诊疗团队（MDT），由泌尿外科、内分泌遗传代谢科、儿研所、心理行为科等科室资深专家组成，专门为性别发育异常(DSD)的患儿提供诊断、治疗、心理护理等一站式服务。

本项目已获得河北省儿童医院医学伦理委员会的批准，现面向社会进行招募。